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>>995 原典を見つけたが、ログインして買わなければ駄目らしい。 公開： 2011年7月3日 18人の韓国人個人の超並列DNAおよびRNAシーケンスにより特定された広範なゲノムおよび転写の多様性 ソクジュ、キム・ジョンイルキム・シヒョン、ドンワンホン、ハンスー公園、ジョン・ヨンシン、イ・スンボク、ウォンチョル・リー、キム・スジュンSaet-Byeol Yu、ソンス公園、ソ・スンヒョン、ジヨンユン、キム・ヒョンジン、・ドンソン・リー、マリアム・ヤヴァルタヌー、ヒョンソク・ピーター・カン、オメルゴックメン、Diddahally R Govindaraju、ユング喜ユング、ヒョンヨンチョン、カプソクヤン、キム・ヒョンテ、チャールズリー＆チョンサンソ 概要 超並列シーケンシングテクノロジーにより、 幅広い範囲のヒトゲノム多様性が特定されています。 ここでは、関連のない韓国人の18のゲノムと17のトランスクリプトームを 詳細にシーケンスし、関連付けました。 これにより、一般的およびまれなバリアントのゲノム全体のマップを構築し DNA-RNA転写中に形成されたバリアント（変異）を特定することもできました。 956万のゲノムバリアントを特定しました。 その23.2％は以前に特定されていなかったようです。 トランスクリプトームシーケンスから、 以前に注釈が付けられていない4,414のトランスクリプトを発見しました。 最後に、転写の風景が対応するゲノムシーケンスとは異なる 1,809サイトの転写塩基修飾と、 対立遺伝子特異的な発現の580サイトを明らかにしました。