染色体の変化に起因するもの
染色体の本数に変化が生じるケースでダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなどがあります。
先天性疾患全体の約25％を占めると言われています。
受精した時に起きるもので、出生前診断で胎児が疾患を持っていることが明らかになるケースもあります。
遺伝子の変化に起因するもの
先天性疾患全体の約20%を占めると言われます。
受精の時に起きるもので、両親から変化を持つ遺伝子を引き継ぐ場合もあれば、赤ちゃんにだけ遺伝子の変化が起きるケースもあります。
様々な因子が影響しているもの
先天性疾患の約40％を占め、多因子遺伝とも呼ばれます。
いくつかの遺伝子に変化がるケースや、環境因子も絡み合うケースがあります。
環境因子や催奇形因子が影響しているもの
タバコやアルコール、薬剤、放射線被ばくの影響によるケースです。
先天性疾患の約5％を占めると言われています。
