その結果、自閉症の子どもを持つ父親の精子のDNAに、DNAメチル化可変領域が805カ所みつかり（303カ所ではメチル化増加、502カ所ではメチル化減少）、これらが自閉症の子どもが生まれる可能性が高いことを示すバイオマーカーとなり得ることが明らかになった。
そこでSkinner氏らは、このメチル化可変領域をバイオマーカーとして、精子のサンプルデータだけで、自閉症の子を持つ男性と持たない男性を特定できるかを検証した。18人から採取した精子を用いた2回のブラインドテストの結果は、2例の偽陽性を除き、全て正しく特定され、正確度は90％であったという。
Skinner氏は、「これらのDNAメチル化可変領域をバイオマーカーとして用いることで、父親からその子に自閉症が遺伝するかどうかを評価できる可能性が見えてきた。どの因子が自閉症を促進するかを特定する上でも、大きな一歩だ」と述べている。
とはいえ、Skinner氏らによると、この方法を臨床で利用できるようになるまでには、さらに研究を重ねる必要があるという。研究チームは現在、男性100人を対象に、さらに大規模な研究を実施している。Skinner氏は、「われわれは以前、環境因子により生殖細胞系列、精子や卵子、エピジェネティクスが変化し得ることを明らかにしている。今回の研究で確認されたこの方法を用いて大規模な集団ベースの研究を実施すれば、こうした変化を誘発する環境因子を突き止められるかもしれない」との見通しを示している。
なお、米疾病対策センター（CDC）によると、米国で1975年に自閉症と診断されたのは5,000人に1人であったが、2020年は54人に1人となっている。診断率の向上や自閉症に対する認識の高まりも急増の原因の1つだが、環境因子や分子的因子も大きく関わっていると、多くの研究者は考えている。これまでの研究では、自閉症が親から子へ遺伝することが解明されている。
