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呼吸器
サルコイドーシス 肺サルコイドーシス
眼サルコイドーシス
心臓サルコイドーシス
皮膚サルコイドーシス 等 原因不明（アクネ菌？） 副腎皮質ステロイド
特発性間質性肺炎 急性間質性肺炎
びまん性間質性肺炎（特発性肺線維症）
リンパ性間質性肺炎 等 原因不明
膠原病続発性 副腎皮質ステロイド
原発性肺高血圧症 原因不明 プロスタグランジンE1
肺移植
慢性特発性肺血栓塞栓症 原因不明 抗血栓剤
びまん性汎細気管支炎
若年性肺気腫
リンパ脈管筋腫症
(LAM)
ランゲルハンス細胞組織球症
（ヒスチオサイトーシスX）
肥満低換気症候群
肺胞低換気症候群

血液
再生不良性貧血 原因不明（自己免疫？） 骨髄移植
蛋白同化ステロイド
副腎皮質ステロイド
溶血性貧血 自己免疫性溶血性貧血
発作性夜間ヘモグロビン尿症 副腎皮質ステロイド薬
不応性貧血
（骨髄異形成症候群）骨髄異型性症候群は特定疾患に入りません。ttps://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000084783.html
骨髄線維症
特発性血栓症 薬物療法
手術
血栓性血小板減少性紫斑病
(TTP)
特発性血小板減少性紫斑病 急性特発性血小板減少性紫斑病
慢性特発性血小板減少性紫斑病 自己免疫 副腎皮質ステロイド
原発性免疫不全症候群 先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥 静注用ヒト免疫グロブリン製剤等の補充
臍帯血
骨髄による造血幹細胞移植

代謝・免疫
アミロイドーシス 原発性全身性アミロイドーシス
骨髄腫随伴性アミロイドーシス
家族性アミロイドーシス 等 原発性は原因不明
多発性骨髄腫
慢性炎症性疾患
常染色体優性遺伝 副腎皮質ステロイド
セファランチン
全身性エリテマトーデス 自己免疫 副腎皮質ステロイド
免疫抑制剤 膠原病
多発性筋炎
皮膚筋炎 自己免疫
悪性腫瘍 副腎皮質ステロイド
免疫抑制剤 膠原病
強皮症 進行性全身性強皮症 自己免疫 副腎皮質ステロイド
降圧剤・免疫抑制剤 膠原病
悪性関節リウマチ 自己免疫 副腎皮質ステロイド
免疫抑制剤 膠原病
結節性動脈周囲炎 結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎 自己免疫 副腎皮質ステロイド
免疫抑制剤 膠原病
混合性結合組織病 自己免疫 副腎皮質ステロイド
免疫抑制剤
多発血管炎性肉芽腫症 自己免疫 副腎皮質ステロイド
免疫抑制剤
原発性免疫不全症候群 無ガンマグロブリン血症
重症複合免疫不全症
ADA欠損症
ウィスコット・アルドリッチ症候群
毛細血管拡張性失調症
慢性肉芽腫症
チェディアック・東症候群
ディジョージ症候群 等 常染色体劣性遺伝
伴性劣性遺伝 造血幹細胞移植
遺伝子治療
感染予防・欠乏因子補充
原発性高脂血症
家族性高コレステロール血症
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 別名:チャーグ・ストラウス症候群
巨細胞性動脈炎
シェーグレン症候群
成人スティル病
抗リン脂質抗体症候群

内分泌器
ビタミンD受容機構異常症 ビタミンD受容体遺伝子の変異 ビタミンDの大量投与
甲状腺ホルモン不応症 生まれつき甲状腺ホルモンの働きが悪い 薬の投与必要ない
TSH受容体異常症 TSH受容体遺伝子の変異
下垂体性TSH分泌異常症
偽性副甲状腺機能低下症
PRL分泌異常症
ゴナドトロピン分泌異常症
ADH分泌異常症
原発性アルドステロン症
副腎低形成
(アジソン病)
グルココルチコイド抵抗症
副腎酵素欠損症
偽性低アルドステロン症
中枢性摂食異常症 ストレス 心理療法
薬物療法
下垂体機能低下症 腫瘍
外傷
自己免疫
原因不明 ホルモン補充療法
クッシング病 ACTH産生腫瘍 手術
先端巨大症 成長ホルモン産生腫瘍 手術

骨・関節
前縦靭帯骨化症 原因不明 手術
後縦靭帯骨化症 原因不明 手術
黄色靭帯骨化症 原因不明 手術
広汎脊柱管狭窄症 先天異常
各種脊椎疾患
外傷・医原性 手術
特発性大腿骨頭壊死症 原因不明
人工骨頭・人工関節置換術
特発性ステロイド性骨壊死症 手術
進行性骨化性線維異形成症
(FOP) ACVR1遺伝子の突然変異 有効な治療法なし

皮膚
天疱瘡 尋常性天疱瘡
増殖性天疱瘡
落葉状天疱瘡
紅斑性天疱瘡
腫瘍随伴性天疱瘡
IgA天疱瘡 自己免疫 副腎皮質ステロイド
免疫抑制剤
血漿交換療法
ベーチェット病 眼ベーチェット病
血管ベーチェット病
神経ベーチェット病
腸管ベーチェット病 原因不明 シクロスポリン
コルヒチン
副腎皮質ステロイド
膿疱性乾癬 急性汎発性膿疱性乾癬
疱疹状膿痂疹
汎発型稽留性肢端皮膚炎
小児膿疱性乾癬 原因不明（自己免疫？） シクロスポリン
レチノイド
活性型ビタミンD3軟膏
表皮水疱症 接合部型先天性表皮水疱症
優性栄養障害型先天性表皮水疱症
劣性栄養障害型先天性表皮水疱症 常染色体優性遺伝
常染色体劣性遺伝 有効な治療法なし （一部、型によっては治療可能2009年現在）
神経線維腫症 神経線維腫症1型
（レックリングハウゼン病）
神経線維腫症2型 常染色体優性遺伝
突然変異による発症 有効な治療法なし
魚鱗癬 尋常性魚鱗癬
伴性遺伝性尋常性魚鱗癬
水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
葉状魚鱗癬 常染色体優性遺伝 有効な治療法なし 水疱型・非水疱型は17歳11ヶ月まで公費補助あり
好酸球性筋膜炎
重症多形滲出性紅斑
(急性期)
硬化性萎縮性苔癬
結節性硬化症
(プリングル病)
色素性乾皮症
(XP)

眼
網膜色素変性症 常染色体優性遺伝 有効な治療法なし
加齢黄斑変性
難治性視神経症

耳
メニエール病 原因不明
遅発性内リンパ水腫 原因不明
突発性難聴 原因不明
特発性両側性感音難聴 原因不明

1.ベーチェット病
2.多発性硬化症
3.重症筋無力症
4.全身性エリテマトーデス
5.スモン
6.再生不良性貧血
7.サルコイドーシス
8.筋萎縮性側索硬化症
9.強皮症/皮膚筋炎および多発性筋炎
10.特発性血小板減少性紫斑病
11.結節性動脈炎 1.結節性動脈炎
2.顕微鏡的多発血管炎

12.潰瘍性大腸炎
13.高安動脈炎
14.ビュルガー病（バージャー病）
15.天疱瘡
16.脊髄小脳変性症
17.クローン病
18.難治性肝炎のうち、劇症肝炎
19.悪性関節リウマチ (線維筋痛症を含まず)
20.パーキンソン病関連疾患 1.進行性核上性麻痺
2.大脳皮質基底核変性症
3.パーキンソン病

21.アミロイドーシス
22.後靭帯骨化症
23.ハンチントン病
24.モヤモヤ病（ウイルス動脈輪閉鎖症）
25.多発血管炎性肉芽腫症
26.特発性拡張型（うっ血型）心筋症
27.多系統萎縮症 1.線条体黒質変性症
2.オリーブ橋小脳萎縮症
3.シャイ・ドレーガー症候群

28.表皮水疱症（接合型及び栄養障害型）
29.膿疱性乾癬
30.広範脊柱管狭窄症
31.原発性胆汁性胆管炎
32.重症急性膵炎
33.特発性大腿骨頭壊死症
34.混合性結合組織病
35.原発性免疫不全症候群
36.特発性間質性肺炎
37.網膜色素変性症
38.プリオン病 1.クロイツフェルト・ヤコブ病
2.ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
3.致死性家族性不眠症

39.原発性肺高血圧症
40.神経線維腫症I型/神経線維腫症II型
41.亜急性硬化性全脳炎
42.バット・キアリ(Budd-Chiari)症候群
43.特発性慢性肺血栓塞栓症(肺高血圧型)
44.ライソゾーム病 1.ライソゾーム病(ファブリー病を除く)
2.ライソゾーム病(ファブリー病)

45.副腎白質ジストロフィー
46.家族性高コレステロール血症 (ホモ接合型)
47.脊髄性筋萎縮症
48.球脊髄性筋萎縮症
49.慢性炎症性脱髄性多発神経炎
50.肥大型心筋症
51.拘束型心筋症
52.ミトコンドリア病
53.リンパ脈管筋腫症 (LAM)
54.重症多形滲出性紅斑 (急性期)
55.黄色靭帯骨化症
56.間脳下垂体機能障害 1.PRL分泌異常症
2.ゴナドトロピン分泌異常症
3.ADH分泌異常症
4.下垂体性TSH分泌異常症
5.クッシング病
6.先端巨大症
7.下垂体機能低下症


平成21年度補正予算において、特定疾患治療研究事業に緊要性の高い疾患を追加するものとされたことをうけ、平成21年10月より、本事業の対象疾患に以下の11疾患が追加された[5]。

1.家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
2.脊髄性筋萎縮症
3.球脊髄性筋萎縮症
4.慢性炎症性脱髄性多発神経炎
5.肥大型心筋症
6.拘束型心筋症
7.ミトコンドリア病
8.リンパ脈管筋腫症（LAM）
9.重症多形滲出性紅斑（急性期）
10.黄色靱帯骨化症
11.間脳下垂体機能障害（PRL分泌異常症、ゴナドトロピン分泌異常症、ADH分泌異常症、下垂体性TSH分泌異常症、クッシング病、先端巨大症、下垂体機能低下症）

SHINJUKU BOX cafe＆space

アルフレッド　ティールーム

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排煙の窓を身体のチーム

ミミズのアカようかんのアマミユウキのチーム

クロスグリのダビデゾウのしらはどり

天の川カーテンレール石井のはらわたの恋女房

天の川カーテンレール石井のはらわたの恋女房ととさかづくし

マハルジャン

保谷にいる大高と山本とジョシュア

トンボにラジコンの記憶をあわせいるチーム

宇上賀子ルソン・ドゥ・バレエ

上賀茂

口のゴンザレスと言った今井

PDI東京歯科診療所

スズキタクを見間違えた人数

ネズミを塩酸にあわせているツバキ屋カフェ

スカイツリーとか東京タワーとかいろいろな電波塔に川を反射させている体感を反射板にして集め続けているチームがいた

クリスチャン・バーナード記念病院

豆腐アラカルト

佐々木を利用しているやまうち

カトリーヌドヌーブの戦闘機を卵の白身に反射させているチーム

ぼんのうのさいふだをさいふにみたているチームがいた

カテナチオと言っている湯たんぽを三つ揃えのチーム

ローソンの店員のナム

日高屋　西田圭吾

せいりゅうこうろうう駅のばんちょう

せいりゅうこうろううえきのカトリーヌドヌーブ

銅をマツムシにあわせつづけるとしたチームがいた

浜田 学（はまだ まなぶ）

道路の記憶にバッタの樹液をぬっている
RED RICE（Dee Jay）
若旦那（Dee Jay）
SHOCK EYE（Dee Jay）
HAN-KUN（Dee Jay）
GOKI（Dee Jay）
しょうなんのかぜのさぶろうた

熱い湯袋にたそがれてというチーム

貝にイヌの毛を巻きながらシッポをもよおさすとしたチーム

ちゃんこに弟子を入れて食っている大相撲協会の人の数人

すざくのおどりぐいといわれているチーム

GLOBAL RING CAFÈ

朝日湯と海外のシジュウカタをテーマにした医療の会社のチーム

波にフェラチオのひきをしていたチーム

タイをまもりいると思わせながら金魚をきんたまの先端のチーム

いなりきんときの石神井公園のさとし

CUSTOMA CAFEの水の記憶に酒瓶をあてている外人

CUSTOMA CAFEのの階段に酒瓶を置いている外人

岸壁イカ　カンイチ

森田一義のアジールエッセ